Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonnes pratiques portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Ils sont rédigés par les centres de référence et de compétences maladies rares selon une méthodologie proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).
En 2022, 4 PNDS concernant des maladies neuromusculaires ont été élaborés par les membres de Filnemus :
-Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (21 Janvier 2022)
- Neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) (19 Juillet 2022)
- Dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) (10 octobre 2022)
- Myopathies reliées au collagène VI ( 02 novembre 2022)
Actuellement la filière Filnemus compte 22PNDS. Une révision des PNDS Myasthénie et Charcot-Marie-Tooth est prévue.
Pour 2023, en fonction des budgets accordés, il est possible que la filière soutienne la production de nouveaux PNDS. Nous vous informerons ultérieurement sur les modalités via le billet du lundi.
Retrouvez l'ensemble des PNDS ICI.