Le laboratoire de génétique du CHU de Saint Etienne est arrivé récemment dans le réseau diagnostic de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD). Il propose un diagnostic moléculaire de la FSHD1 par Optical Genome Mapping qui renseigne à la fois sur le nombre de répétitions (contraction ou non) et sur l’haplotype (permissif ou non).
Cet examen nécessite obligatoirement un tube de sang (ne peut pas se faire à partir d’un ADN déjà en banque). En fonction des éléments cliniques il est possible de rechercher une FSHD 2.
Actuellement l'activité est limitée au domaine post-natal, mais ceci pourra changer ultérieurement.
Contacts: francis.ramond@chu-st-etienne.fr; Anna.Suchet-Dechaud@chu-st-etienne.fr
Nous travaillons en collaboration avec les centres diagnostics déjà en place (Marseille et Paris).
Lien vers le test diagnostic :