Bonjour,
J’ai rencontré un petit patient porteur d’un variant TPM2 à l’état homozygote. Ce gène est responsable en cas de mutation récessive d’une forme d’arthrogrypose. Je n’ai trouvé que deux articles dans la littérature. J’aurai aimé faire appel à vous afin de savoir si certains ont déjà vu des patients porteurs de variant homozygotes ou hétérozygotes composites, afin d’envisager une série française le cas échéant .
Dr Mélanie FRADIN
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