INTEGRARE

Responsable : I Richard

Maladies concernées :

• Dystrophies Musculaires (ORPHA:98473)
• Dystrophies progressives
• Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) (ORPHA:98896)
• Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (ORPHA:263)

• E-mail : richard@genethon.fr
• Téléphone : 01 69 47 34 40
• Site internet : https://integrare-umrs951.jimdofree.com/home/labs/progressive-muscular-dystrophy/

• Physiopathologie

• Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
• Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD)
• Dysferline
• Anoctamin5

Responsable : A Buj Bello

Maladies concernées :

• Myopathie myotubulaire
• Myopathies à némaline (ORPHA:607)
• Syndromes myasthéniques congénitaux

Implication dans un ou plusieurs ERN : Non

• E-mail : abujbello@genethon.fr
• Téléphone : 01 69 47 28 00
• Site internet : https://integrare-umrs951.jimdofree.com/home/labs/neuromuscular-and-myotubular-myopathies/

• Physiopathologie
• Thérapie génique

• Modèles murins
• Vecteurs AAV

• Myopathie myotubulaire
• Myopathies à némaline
• Syndromes myasthéniques congénitaux
• Vecteurs AAV
• CRISPR-Cas9