Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC)

Responsable : D Metzger - D Duteil

Maladies concernées :

• Cachexie
• Pathologies métaboliques
• Sarcopénie

• E-mail : duteild@igbmc.fr
• Site internet : https://www.igbmc.fr/equipes/roles-physiopathologiques-des-voies-de-signalisation-des-recepteurs-nucleaires

• Approche cellulaire
• Approches cellulaires
• Approches génomiques
• Approches intégratives de génomique
• Approches moléculaires
• Biologie cellulaire
• Biologie du muscle
• Biologie moléculaire
• Cellules musculaires
• Cellules musculaires squelettiques
• Cellules souches musculaires
• Gène
• Génétique
• Génétique fonctionnelle
• Génomique
• Génomique fonctionnelle
• Imagerie cellulaire
• Lignage cellulaire
• Maladies mitochondriales
• Multi-omics
• Muscles
• Muscles squelettiques
• Pathologie
• Phénotypes moléculaires
• Physiologie
• Physiologie de l'exercice
• Physiologie du muscle
• Physiologie intégrée
• Physiopathologie
• Physiopathologie musculaire

• Approche intégrée
• Approches cellulaires
• Approches moléculaires
• Cellules musculaires
• Cellules souches mésenchymateuses
• Evaluation de la fonction musculaire
• Histoenzymologiques
• Histopathologie du muscle squelettique
• Imagerie
• Immunocytochimiques
• Mesure de la fonction musculaire
• Microscopie éléctronique
• Modèle cellulaire
• Modèles animaux
• Modèles cellulaires
• Modèles murins
• Petits rongeurs
• Physiologie de l'exercice
• Physiologie mitochondriale
• Protéomique
• Régulation transcriptionnelle
• Vecteurs AAV
• Vieillissement

• Activité physique
• Atrophie des muscles
• Autophagie
• Bioénergétique
• Biologie du muscle
• Biologie mitochondriale
• Biomarqueurs métaboliques
• Biomarqueurs moléculaires
• Biopsie musculaire
• Calcium
• Canaux calciques
• Cellule souche musculaire
• Cellules des muscles striés
• Cellules immuno-inflammatoires
• Cellules musculaires
• Cellules progénitrices stromales
• Cellules satellites musculaires
• Chromatine
• Croissance musculaire
• Culture cellulaire
• Cultures de fibroblastes
• Cultures de myoblastes
• Cytométrie en flux
• Cytosquelette
• Défauts de la contraction musculaire
• Développement musculaire
• Différenciation musculaire
• Division cellulaire
• Dysrégulation énergétique
• Embryon de souris
• Expression des gènes
• Facteurs de transcription
• Facteurs génétiques
• Faiblesses musculaires
• FAPs
• Fibroblastes
• Fibrose
• Fonctionnalité musculo-squelettique
• Force musculaire
• Génétique
• Génomique fonctionnelle
• Histones
• Hypertrophie
• Hypertrophie des fibres musculaires
• Imagerie
• Imagerie cellulaire
• Inflammation
• Macrophages
• Maladies métaboliques
• Maladies mitochondriales
• Mécanismes physiopathologiques
• Métabolisme
• Métabolisme énergétique
• Métabolisme musculaire
• Microscopie
• Microscopie électronique
• Mitochondries
• Modèles animaux
• Modèles cellulaires
• Mort cellulaire
• Muscle sain
• Muscle strié
• Muscles
• Muscles squelettiques
• Mutation
• Mutations de gènes codant
• Mutations génétiques
• Myoblastes squelettiques
• Myogénèse
• Paramètres métaboliques
• Physiologie
• Physiologie musculaire
• Plasticité musculaire
• Protéine
• Protéines contractiles
• Récepteur
• Recherche fondamentale
• Régénération musculaire
• Régulation épigénétique
• Sarcopénie
• Séquençage à haut débit
• Séquençage de l’ARN
• Signalisation PI3K/mTOR
• Souris
• Stress oxydatif
• Thérapie pharmacologique
• Vecteurs AAV
• Vieillissement
• Androgènes
• Glucocorticoïdes
• Récepteurs nucléaires

Responsable : J Laporte

Maladies concernées :

• Myopathies Centronucléaires (CNM) (ORPHA:595)
• Myopathies congénitales sévères (ORPHA:97245)
• Neuropathies périphériques de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Canalopathies (ORPHA:71864)
• Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (ORPHA:263)
• Maladies héréditaires des muscles squelettiques
• Maladies neuromusculaires (ORPHA:68381)
• Maladies rares liées à des défauts des relâchements de calcium musculaire
• Myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM) (ORPHA:169189)
• Myopathie congénitale (ORPHA:97245)
• Myopathie myotubulaire
• Myopathies à némaline (ORPHA:607)
• Neuropathies axonales
• Neuropathies démyélinisantes
• Syndromes de myalgie

Implication dans un ou plusieurs ERN : ERN-EURO-NMD

• E-mail : jocelyn.laporte@igbmc.fr
• Téléphone : 03 88 65 34 12
• Site internet : https://www.igbmc.fr/equipes/physiopathologie-des-maladies-neuromusculaires

• Approche de thérapie génique
• Muscles squelettiques
• Approches cellulaires
• Approches intégratives de génomique
• Approches moléculaires
• Approches thérapeutiques
• Biologie quantitative
• Caractérisation de nouvelles formes de myopathies
• Cellules musculaires squelettiques
• Evaluation du système neuromusculaire
• Génétique fonctionnelle
• Génomique fonctionnelle
• Multi-omics
• Nouveaux phénotypes
• Physiologie de l'exercice
• Physiopathologie musculaire
• Thérapie génique

• Génétique humaine
• Approche intégrée
• Approche thérapeutique
• Approches cellulaires
• Approches moléculaires
• Cellules musculaires
• CrispR-Cas9
• Evaluation de la fonction musculaire
• Exercices et maladies neuromusculaires
• Exploration génétique
• Imagerie
• Mesure de la fonction musculaire
• Microscopie éléctronique
• Modèles animaux
• Modèle cellulaire
• Modèles murins
• Modèles pré-cliniques
• Modèles précliniques de souris
• Petits rongeurs
• Protéomique
• Vecteurs AAV

• Myotubularines
• Amphiphysines
• Séquençage à haut débit
• GTPases actives
• Atrophie des muscles
• Autophagie
• Autosomique dominante
• Autosomique récessive
• Biologie du muscle
• Biomarqueurs
• Biomarqueurs génétiques
• Biomarqueurs métaboliques
• Biomarqueurs moléculaires
• Calcium
• Canalopathies
• Canaux calciques
• Cav3
• Cellules de Schwann
• Cellules des muscles striés
• Cellules musculaires
• Complexe de relâchement du calcium
• Couplage excitation-contraction
• CRISPR-Cas9
• Cultures de myoblastes
• Défauts de la contraction musculaire
• Démyélinisation
• Domaines nucléaires
• Dynamine 2
• Dysferline
• Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD)
• Errance diagnostique
• Exome entier
• Facteurs génétiques
• Gaine de myéline
• Génétique
• Génomique fonctionnelle
• Imagerie
• Imagerie calcique
• Imagerie cellulaire
• Imagerie in vivo
• Impasse diagnostique
• Intolérance à l'effort
• Lipides membranaires
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Maladie multisystémique
• Maladie rare
• Maladies démyélinisantes
• Maladies génétiques
• Maladies neuromusculaires
• Mécanismes physiopathologiques
• Microscopie
• Microscopie électronique
• Modèles animaux
• Modèles cellulaires
• Muscles squelettiques
• Mutations génétiques
• Myéline
• Myélinisation
• Myopathie centronucleaire (CNM)
• Myopathie congénitale
• Myopathie myotubulaire
• Myopathies
• Myopathies à némaline
• Neuropathies périphériques
• Oligonucléotides antisens
• Performance sportive
• Physiologie musculaire
• Récepteur de la Ryanodine
• Récepteur Dihydropyridine
• Recherche fondamentale
• Recherche préclinique
• Recherche translationnelle
• RYR1
• Séquençage de l’ARN
• Signalisation calcique
• Signalisation PI3K/mTOR
• Souris
• Stratégies thérapeutiques
• Thérapie
• Thérapie de la CNM dominante
• Thérapie génique
• Thérapie pharmacologique
• Trafic membranaire
• TTN
• Vecteurs AAV

Nous étudions des maladies neuromusculaires rares et sévères causées par des mutations dans les protéines contrôlant l'organisation et la dynamique intracellulaires. Nous nous concentrons sur les trois principaux verrous dans ce domaine :

 

• identifier les bases génétiques des maladies neuromusculaires. 50% des patients sont dépourvus de diagnostic génétique, information nécessaire à une meilleure prise en charge et au conseil génétique. L'identification des gènes impliqués permet également de mieux comprendre le pathomécanisme et d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.
• déchiffrer les mécanismes pathologiques. La séquence des événements de la mutation sur l’ADN aux symptômes n'est pas connue. L'identification du pathomécanisme révèle des stratégies thérapeutiques.
• valider des preuves de concept thérapeutiques. Aucune thérapie n'est disponible pour ces maladies graves. En utilisant des stratégies innovantes dans des modèles de laboratoire, nous proposons des thérapies potentielles qui pourront être testées chez les patients